Doktoru, Hastalığının Tamamen Kafasında Olduğunu Söyledi. Bu Bilim Adamı Gerçeği Bulmaya Kararlıydı.

HER Vakfı’nın yönetici direktörü Kimber MacGibbon, bu miktarın, durumun ekonomik yüküyle karşılaştırıldığında küçük olduğunu söyledi. (Hiperemezis ile mücadelesini kamuya açık bir şekilde belgeleyen Amy Schumer, vakfın yönetim kurulundadır.)

Hiperemezis nedeniyle hastaneye yatışların hastalara ve sigortacılara yılda yaklaşık 3 milyar dolara mal olduğu düşünülüyor ve bunun yanında ilaçlar, evde sağlık bakımı, iş kaybı ve doğum sonrası depresyon gibi komplikasyonlar da var. “Maliyetleri sadece astronomik” dedi.

‘Budur’

Laboratuvar dondurucusunda biriken tükürük örneklerini analiz edecek fonu olmayan Dr. Fejzo, ağabeyi ona 42. doğum günü için bir 23andMe DNA test kiti verdiğinde alternatif bir strateji keşfetti.

Kitini kaydettirdikten sonra, çevrimiçi bir anketi doldurarak ve genetik verilerinin kullanılmasına onay vererek şirketin araştırma çalışmalarına katılma seçeneği sunan standart bir e-posta aldı.

“Ne yaptıklarını gördüm, bunun harika olduğunu düşündüm” dedi.

23andMe’ye hamilelikte mide bulantısı ve kusma ile ilgili birkaç soruyu müşteri anketlerine dahil edip etmeyeceklerini sordu ve onlar da kabul ettiler. Birkaç yıl sonra, hamilelik sırasında mide bulantısı ve kusmanın ciddiyeti ile ilişkili DNA’larında varyasyonlar aramak için on binlerce rıza gösteren 23andMe müşterisinin genetik verilerini taramak için şirketle birlikte çalıştı. Sonuçlar 2018’de Nature Communications dergisinde yayınlandı.

Bir avuç gen mutasyonu, önemli ölçüde farklı olarak işaretlendi, ancak en çarpıcı olanı, büyüme farklılaşma faktörü 15 veya GDF15 olarak adlandırılan bir proteini yapan mutasyondu. Dr. Fejzo bunu hiç duymamıştı ama okumaya başlar başlamaz, “‘Aman Tanrım, işte bu’ dedim” diye hatırladı.

GDF15, beyin sapının iştahı bastıran ve kusmayı başlatan bir bölümünde hareket eder ve kanser hastalarında iştah ve kilo kaybına neden olduğu zaten gösterilmiştir. Proteinin kan seviyeleri hamilelikte doğal olarak artar ve o zamandan beri şiddetli mide bulantısı ve kusması olanlarda daha da yüksek olduğu bulunmuştur.